A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica hereditária rara que pode causar manifestações neurológicas importantes, mas que apresenta uma característica especialmente importante: pode ser identificada antes do aparecimento dos sintomas por meio da triagem neonatal.
Quando diagnosticada precocemente e tratada adequadamente, a deficiência de biotinidase pode ser controlada com uma intervenção simples: a reposição oral de biotina.
Por isso, o Teste do Pezinho não é apenas um exame de rotina. Em algumas doenças, ele representa uma oportunidade de intervir antes que ocorram danos neurológicos.
O que é a deficiência de biotinidase?
A deficiência de biotinidase é uma doença genética causada por alterações no gene BTD, com padrão de herança autossômico recessivo.
A biotinidase participa do reaproveitamento da biotina, também conhecida como vitamina B7. Quando a atividade dessa enzima está reduzida, o organismo não consegue utilizar adequadamente a biotina disponível para o metabolismo.
A doença pode ser classificada, de acordo com a atividade enzimática, em deficiência profunda ou deficiência parcial. (NCBI)
Quais sintomas a deficiência de biotinidase pode causar?
A apresentação clínica é variável. Os sintomas podem surgir ainda nos primeiros meses de vida ou, em alguns casos, somente mais tarde.
Entre as manifestações descritas estão:
- atraso do desenvolvimento;
- hipotonia;
- convulsões;
- alterações neurológicas;
- problemas de coordenação;
- alterações de visão;
- perda auditiva;
- alterações de pele;
- queda de cabelo;
- episódios de acidose metabólica e outras alterações metabólicas.
A importância do diagnóstico precoce está justamente no fato de que algumas dessas manifestações podem ser prevenidas com tratamento adequado iniciado antes do aparecimento dos sintomas. (NCBI)
O que o Teste do Pezinho identifica?
Na triagem neonatal, a deficiência de biotinidase pode ser investigada por meio da avaliação da atividade da enzima em uma amostra de sangue coletada do recém-nascido.
Mas existe uma informação fundamental para os pais:
o Teste do Pezinho é um exame de triagem, e não um diagnóstico definitivo.
Quando o resultado sugere deficiência de biotinidase, é necessária uma investigação confirmatória. A confirmação geralmente envolve a dosagem da atividade da biotinidase no soro ou plasma. O estudo molecular do gene BTD pode complementar a investigação, especialmente em situações específicas. (NCBI)
Também existem situações que podem produzir resultados falsamente alterados, incluindo algumas condições relacionadas à coleta e ao processamento da amostra. Por isso, um resultado alterado deve ser rapidamente investigado, mas não significa, sozinho, que a criança tenha a doença. (NCBI)
O que fazer quando o resultado vem alterado?
Essa é uma situação que merece avaliação médica rápida.
Nas recomendações atuais, quando a triagem neonatal apresenta atividade reduzida da biotinidase e existe suspeita da doença, a biotina deve ser iniciada imediatamente enquanto a investigação confirmatória é realizada. (NCBI)
A decisão deve ser feita pelo médico responsável pelo acompanhamento da criança, considerando o resultado da triagem e a investigação metabólica.
O objetivo é não perder a oportunidade de tratar uma doença potencialmente grave antes que ocorram manifestações neurológicas.
Como é o tratamento?
O tratamento da deficiência de biotinidase é feito com biotina por via oral.
Nos casos confirmados de deficiência profunda, a reposição é mantida continuamente. A GeneReviews também descreve tratamento oral para a deficiência parcial, embora existam diferenças entre centros e protocolos quanto ao manejo dessa forma. (NCBI)
O tratamento é relativamente simples, mas sua importância é enorme: a reposição adequada de biotina pode prevenir ou melhorar manifestações clínicas relacionadas à deficiência.
De acordo com a GeneReviews atualizada em 2026, pessoas diagnosticadas por triagem neonatal antes do desenvolvimento de manifestações clínicas e tratadas com biotina apresentam desenvolvimento normal nos relatos disponíveis. (NCBI)
Uma doença rara que mostra a importância do diagnóstico precoce
A deficiência de biotinidase é um exemplo de como a triagem neonatal pode mudar a história natural de uma doença genética.
Sem o diagnóstico, a criança pode permanecer aparentemente saudável durante um período e posteriormente desenvolver manifestações neurológicas ou metabólicas.
Com a identificação precoce, entretanto, é possível iniciar tratamento antes do aparecimento dessas manifestações.
Por isso, diante de um Teste do Pezinho alterado, a orientação é não esperar o surgimento de sintomas.
É necessário procurar rapidamente o serviço ou profissional responsável pela investigação da triagem neonatal e realizar os exames confirmatórios indicados.
Deficiência de biotinidase: informação que pode fazer diferença
O diagnóstico precoce de doenças metabólicas é uma das grandes contribuições da triagem neonatal para a saúde infantil.
No caso da deficiência de biotinidase, a combinação entre triagem neonatal, confirmação diagnóstica e tratamento precoce com biotina pode evitar manifestações neurológicas potencialmente graves.
No Brasil, o Ministério da Saúde possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico para a deficiência de biotinidase, com recomendações para diagnóstico e tratamento no âmbito do SUS. (Serviços e Informações do Brasil)
Um resultado alterado no Teste do Pezinho não deve ser motivo para pânico — mas deve ser motivo para investigação rápida.
Referências
- Wolf B. Biotinidase Deficiency. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Atualização 2026. (NCBI
)
- Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas — Deficiência de Biotinidase. Atualização publicada em 2025. (Serviços e Informações do Brasil
)
- Ministério da Saúde. Legislação — Deficiência de Biotinidase. 2025. (Serviços e Informações do Brasil
)
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